ProtoPulse · CNAS therapeutic protocols
Data updated 19 Oct 2026, 22:37 · printed from ProtoPulse
Data updated 19 Oct 2026, 22:37 · printed from ProtoPulse
M05BX07 In force
VOSORITIDUM
Sublist / disease code
C3
reimbursement list
Continuation by the family doctor
NO
Listed since
January 2026
position 390 in the order
Last amended
July 2026
3 versions since November 2025
1
Medicines
From the protocol title (medicines of the protocol) and other substances mentioned in the text (combinations, previous treatments, interactions)
Medicines of the protocol
Mentioned in the text
2
Brand products authorised in Romania
From the ANMDM register, for the medicines of the protocol
VOSORITIDUM 3 products
List of products (3 presentations)
| INN | Brand name | Form | Strength | Holder | ATC | Rx |
|---|---|---|---|---|---|---|
| VOSORITIDUM | VOXZOGO 0,4 mg | PULB.+SOLV. PT. SOL. INJ. | 0,4mg | BIOMARIN INTERNATIONAL LIMITED - IRLANDA | M05BX07 | PR |
| VOSORITIDUM | VOXZOGO 0,56 mg | PULB.+SOLV. PT. SOL. INJ. | 0,56mg | BIOMARIN INTERNATIONAL LIMITED - IRLANDA | M05BX07 | PR |
| VOSORITIDUM | VOXZOGO 1,2 mg | PULB.+SOLV. PT. SOL. INJ. | 1,2mg | BIOMARIN INTERNATIONAL LIMITED - IRLANDA | M05BX07 | PR |
3
History
The versions of the protocol from the Ministry of Health / CNAS orders, with medicines added / removed and the changed text
July 2026
Protocol amendedlista protocoalelor terapeutice IULIE 2026
What changed in the text compared with April 2026
… 2 unchanged passages …
I.
Indicaţia terapeutică (face obiectul unui contract cost-volum) Vosoritidum este indicat în tratamentul acondroplaziei la pacienți cu vârsta de cel puțin 2 ani, 4 luni și peste, ale căror epifize nu sunt închise.
Diagnosticul de acondroplazie trebuie confirmat prin testare genetică.
… 49 unchanged passages …
1.
Pacienți cu vârsta ≥2 ani ≥4 luni și <18 ani
2.
… 74 unchanged passages …
HLG, sideremie, funcție renală și hepatică, calcemie totală și albumină serica, proteinemie, magneziu, fosfor seric, fosfatază alcalină, 25 OH vitamina D, PTH, TSH, FT4 - STEMS (screening zilnic al mobilitatii si simptomelor) la copiii peste 5 ani – anexa 2 - Chestionar de evaluare a calitatii vietii (PedsQL / APLES) - opțional – anexa.
1 - Chestionar CHAQ - opțional, anexa 1 - Evaluarea independentei functionale (WeeFIM) - opțional, anexa 1 - Consult neurologic, in functie de caz neurochirurgical o Consult ORL o Polisomnografie Polisomnografie, la indicația echipei multidisciplinare, în funcție de vârstă, simptomatologie, rezultatele evaluărilor ORL, neurologice și pneumologice sau odata cu apariția unor noi complicații. o Evaluare cardiologică cu EKG si ecocardiografie o Consult ortopedie o Evaluare dentară și ortodontică anuală începând cu vârsta de 4 ani o Evaluare radiologică cu radiografie de genunchi bilateral la pacienții la care debutul pubertar a avut loc și radiografie de mână nondominantă la fiecare 2 ani la pacienții prepuberi o IRM cerebral și coloană vertebrală -copiii cu simptome/semne sugestive de compresie medulară Tabelul nr.
2 Pre-initiere / Initiere tratament La 2-4 saptamani de la initierea tratamentului Evaluare 3/6 luni de la initiere tratament Evaluare anuală Testare genetică X Evaluare clinică Obtinerea consimtamantului parintilor si discutarea implicatiilor tratamentului cu pacientul si familia X Antrenarea familiei in vederea efectuarii injectiilor subcutanate X Inregistrarea istoricului medical al pacientului: complicatii, interventii chirurgicale X X X X Prezentarea si explicarea reactiilor adverse asociate administrarii medicamentului /Monitorizare efecte adverse X X X X Masurarea TA si pulsului X X X Examenul clinic al soldurilor, membrelor si coloanei vertebrale X X X Evaluare status dezvoltare pubertara X X X Evaluări imagistice Radiografie de genunchi bilateral la pacienții la care debutul pubertar a avut loc și radiografie de mână nondominantă anual la pacienții prepuberi X X Evaluare IRM cerebrală și coloană vertebrală la pacienții cu simptome sugestive de compresie medulară.
X Oricând apar semne clinice sau paraclinice sugestive pentru compresia medulară Evaluari paraclinice TSH, FT4 X X Hemoleucograma, sideremie, creatinina (Rata de filtrare glomerulara - bedside Schwarz), uree, TGO, TGP, Ca ionic, Ca total, albumina, proteiene totale, magneziu, fosfat seric, fosfatază alcalină, PTH, 25OHvitamina D, IgA, Ac antitransglutaminaza A X X EVALUĂRI COMPLEMENTARE EKG, ecografie cardiacă Consult neurologic X X Consult neurochirugical Ghidat de semne/simptome sugestive de compresie medulară Consult ortopedic X X Consult ORL X X Consult medic stomatolog si ortodont (după 4 ani) X X Polisomnografie X Oricand La nevoie (semne/simptome indicația echipei multidisciplinare, în funcție de compresie medulară și/sau tulburări respiratorii) X vârstă, simptomatologie, rezultatele evaluărilor ORL, neurologice și pneumologice sau odată cu apariția unor noi complicații* Evaluare raspuns la tratament Masuratori antropometrice: talie, talie sezand, viteza de crestere anuala calculata, anvergura bratelor, perimetru cranian, greutate, circumferinta abdominala, indice de masa corporala X X X STEMS (instrument de screening zilnic al mobilitatii si simptomelor) - la copiii peste 5 ani X X Chestionar evaluare a calitatii vietii (PedsQL sau APLES) - optional X X Chestionar de evaluare a sanatatii copiilor (CHAQ) - optional X X Evaluarea independentei functionale a copiilor (chestionar WeeFIM) - optional X X *Se vor decide momentul și intervalele de timp la care se efectuează Criterii de întrerupere a tratamentului
1.
… 9 unchanged passages …
1.
Vârsta 2-4 4 luni - 4 ani – fără semne de progres neuromuscular/involuție în achiziții
2.
… 27 unchanged passages …
5.
Îmbrăcare- partea inferioară a corpului Da Nu 6.Toaletare Da Nu 7.Continență urinară Da Nu 8.Continență fecală Da Nu Total Mobilitate 9.Transfer: Scaun/Scaun cu rotile Da Nu 10.Transfer: Toaletă Da Nu 11.Transfer duș/cadă Da Nu 12.Locomoție: mers/scaun cu rotile/ mers în 4 membre/târâre Da Nu 13.Locomoție: urcat scări Da Nu Total Comunicare 14.Înțelegere Da Nu 15.Expresie Da Nu Cogniție socială 16.Interacțiune socială Da Nu Administrat de:
WeeFIM acreditat:
… 1 unchanged passages …
Data evaluării:
Scaun/Scaun cu rotile 10 Transfer:
… 19 unchanged passages …
4.
MERS Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică Mers afară pe teren plat o o o o o Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică Urcă 5 trepte o o o o o
5.
… 5 unchanged passages …
8.
ACTIVITĂȚI Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică Face mici treburi / cumpărături o o o o o Intră / iese din mașină / autobuz școlar o o o o o Merge cu bicicleta / tricicleta o o o o o Face treburi casnice o o o o o Aleargă și se joacă o o o o o CHESTIONAR PedsQL (vârstă 8-12 ani) – PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII Nume Prenume Data INSTRUCȚIUNI Pe pagina următoare se află o listă cu lucruri care ar putea fi o problemă pentru tine.
Te rugăm să ne spui cât de mare a fost problema pentru tine în ultima LUNĂ, marcând cu un cerc:
0 dacă nu este niciodată o problemă 1 dacă este aproape niciodată o problemă 2 dacă este uneori o problemă CHESTIONAR PedsQL (vârstă 8-12 ani) – PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII PedsQL CHESTIONAR PENTRU COPIL (vârste 8-12 ani) Nume Prenume Data În ultima LUNĂ, cât de mare a fost această problemă pentru tine...
DESPRE SĂNĂTATEA ȘI ACTIVITĂȚILE MELE (probleme cu…) Niciodată Aproape niciodat ă Uneori Deseori Aproape întotdeauna
… 40 unchanged passages …
3.
Despre prietenii tăi Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii mei cred că statura mea mică este ceva normal. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu primesc un tratament special din partea prietenilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei țin cont de mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii mei mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei iau apărarea mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei mă protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii mei cred că înălțimea și înfățișarea mea sunt normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Am probleme în a-mi găsi un prieten / o prietenă. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
4.
… 1 unchanged passages …
5.
Despre grădiniță / școală Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Statura mea mică este un subiect important în școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt tratat(ă) diferit în școală/grădiniță față de ceilalți copii. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Din cauza înălțimii mele sunt tachinat(ă) sau luat(ă) în râs la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Alți copii de la școală/grădiniță mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Sunt tratat(ă) cu considerație la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt susținut(ă) de profesorii mei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
6.
… 1 unchanged passages …
7.
Reacțiile străinilor față de tine Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Sunt tratat(ă) de străini ca un copil obișnuit de vârsta mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Străinii se holbează des la mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt dispus(ă) să răspund la întrebările străinilor despre statura mea mică. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Reacțiile străinilor mă deranjează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Străinii fac adesea glume pe seama mea sau râd de mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Dacă străinii se uită la mine, vorbesc cu ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Am curajul să cer ajutorul străinilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Atenția pe care mi-o acordă străinii din cauza staturii mele mici mă rănește. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Mulți oameni nu sunt familiarizați cu statura mică. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt deschis(ă) față de străini. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
8.
… 1 unchanged passages …
9.
Despre corpul tău Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Forma și lungimea picioarelor mele îmi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu pot să alerg repede. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi este dificil să mă deplasez pe distanțe lungi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Forma și lungimea brațelor mele îmi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Pot să ajung la toate lucrurile. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt adesea în durere. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Am diverse neplăceri fizice (de ex. îmi amorțesc picioarele). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord îmi amorțesc picioarele). Am avut/am probleme fizice cu urechile. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi găsesc capul prea mare. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi place fața mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos: a) Versiunea pilot APLES pentru părinți (ai copiilor cu ACH cu vârste între 5 și 14 ani) ID:
APLES Părinți Dată:
… 16 unchanged passages …
3.
Despre prieteni Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii copilului meu cred că statura lui/ei mică este ceva normal. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu nu primește un tratament special din partea prietenilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu țin cont de el/ea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii copilului meu îl/o ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îi iau apărarea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îl/o protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu cred că înălțimea și aspectul lui/ei sunt normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu are dificultăți în a-și găsi un prieten / o prietenă. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
4.
… 3 unchanged passages …
6.
Despre tratamentul medical Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu a avut deja multe intervenții chirurgicale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord intervenții chirurgicale. Copilul meu trebuie să meargă des la doctor/terapeut. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu trebuie să vadă mulți doctori/terapeuți diferiți. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu petrece prea mult timp la doctor/terapeut. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
7.
Reacțiile străinilor Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu este tratat de străini ca un copil obișnuit de vârsta lui/ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Străinii se holbează adesea la copilul meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu este dispus să răspundă la întrebările străinilor despre statura lui/ei mică. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord mică. Reacțiile străinilor îl/o deranjează pe copilul meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Străinii fac adesea glume pe seama copilului meu sau râd de el/ea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Dacă străinii se uită la copilul meu, el/ea vorbește cu ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu are curajul să ceară ajutorul străinilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Atenția străinilor din cauza staturii lui/ei mici îl/o rănește. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Mulți oameni nu sunt familiarizați cu statura mică. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu este deschis față de străini. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
8.
Lucruri care îl/o ajută pe copilul dumneavoastră în viața de zi cu zi Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Cu ajutorul uneltelor sale, copilul meu se poate descurca singur(ă) în viața de zi cu zi (de ex. scăunel). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Cu ajutorul dispozitivelor de sprijin, copilul meu se poate deplasa. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Acasă, multe lucruri sunt adaptate la înălțimea copilului meu (amenajări, mobilier). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
9.
… 24 unchanged passages …
5.
Despre grădiniță / școală Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Alți copii de la școală/grădiniță mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Sunt tratat(ă) cu considerație la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt susținut(ă) de profesorii mei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
6.
Reacțiile străinilor Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Sunt tratat(ă) de străini ca un copil obișnuit de vârsta mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Străinii fac adesea glume pe seama mea sau râd de mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Am curajul să cer ajutorul străinilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Atenția străinilor din cauza înălțimii mele mici mă deranjează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
7.
… 19 unchanged passages …
3.
Despre prietenii copilului dumneavoastră Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii copilului meu cred că statura sa mică nu este nimic special. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu nu este tratat diferit de către prietenii săi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu țin cont de el/ea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îl/o ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îi iau apărarea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord apărarea. Prietenii copilului meu îl/o protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu consideră că înălțimea și aspectul lui/ei sunt destul de normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
4.
… 1 unchanged passages …
5.
Despre grădiniță / școală Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Alți copii de la școală/grădiniță îl/o ajută pe copilul meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu este tratat cu considerație la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu este susținut de profesorii lui/ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
6.
Reacțiile străinilor Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu este tratat de străini ca un copil obișnuit de vârsta lui/ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Străinii fac adesea glume pe seama copilului meu sau râd de el/ea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu are curajul să ceară ajutor străinilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord ajutor străinilor. Îl/o doare pe copilul meu faptul că atrage atenția străinilor din cauza înălțimii sale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
7.
… 3 unchanged passages …
Scorul extins pentru foramen magnum (eAFMS ) în acondroplazie Scor eAFMS Aspect normal al joncțiunii cranio-cervicale Îngustare ușoară a joncțiunii cranio-cervicale 2a Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior de măduvă 2b Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior și anterior 2c Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR circumferențial 3a Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR rămâne prezent 3b Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR este șters 4a Modificări mielopatice T2, semnalul LCR rămâne prezent 4b Modificări mielopatice T2, semnalul LCR este șters LCR: lichid cefalorahidian eAFMS – extended Achondroplasia Foramen Magnum Score
April 2026
Protocol amendedlista protocoalelor terapeutice APRILIE 2026
What changed in the text compared with January 2026
… 2 unchanged passages …
I.
Diagnosticul de acondroplazie trebuie confirmat prin testare genetică.
… 88 unchanged passages …
STEMS la copiii mai mari de 5 ani (instrument de screening zilnic al mobilitatii si simptomelor), opțional Chestionar evaluare a calitatii vietii (PEDSQLl sau APLES), Chestionar de evaluare a sanatatii copiilor (CHAQ), evaluarea independentei functionale a copiilor (chestionar WeeFIM) (chestionare cuprinse în Anexa 1).
EVALUARE PARACLINICĂ - investigații biologice: hemoleucograma, albumină serică, sideremie, creatinina, uree, TGO, TGP, Ca seric total și ionic, magneziu, fosfat seric, fosfatază alcalină, 25OH vitamina D, PTH, IgA, Ac antitransglutaminază A, funcție tiroidiana (TSH, FT4) - evaluări imagistice: radiografie bilaterala de genunchi cu evaluarea tibiei proximale si femurului bilateral (nu mai veche de 6 luni la pacientii la care a inceput pubertatea), respectiv radiografie de mână nondominantă nu mai veche de 1 an la cei la care nu a inceput pubertatea), IRM cranio-cerebral și coloană vertebrală, ideal cu acoperirea intregului canal rahidian , obligatoriu doar la cei cu simptome/ semne clinice sau paraclinice sugestive de compresie medulară*. * simptome/ semne clinice sau paraclinice sugestive de compresie medulară - clinic: regresie motorie sau întârzierea achiziției motorii, apnee, dificultăți la înghițire, creștere ponderală deficitară, clonus, hiperreflexie și slăbiciune musculară. - paraclinic scor eAFMS ≥ 3 (Anexa 2); evenimente hipopneice centrale care determină scăderea saturațiilor de oxigen sub 85% la polisomnografie. * simptome/ semne clinice sau paraclinice sugestive de compresie medulară
V.
… 65 unchanged passages …
Inițierea și monitorizarea la 3-6 luni se va realiza într-un centru de diagnostic din cadrul unei clinici universitare din București, Cluj, Tg.
Mureș, Iași, Timișoara, Craiova . și Oradea.
În centrele desemnate se va constitui echipa multidisciplinara care să includă, alături din specialitățile amintite, medici în urmatoarele specialități: ortopedie pediatrică, neurochirurgie, neurologie pediatrica, ORL, pneumologie/somnologie, oftalmologie, recuperare medicală/kinetoterapie, psihologie.
… 9 unchanged passages …
5.
Îmbrăcare- partea inferioară a corpului Da Nu 6.Toaletare Da Nu 7.Continență urinară Da Nu 8.Continență fecală Da Nu Total Mobilitate 9.Transfer: Scaun/Scaun cu rotile Da Nu 10.Transfer: Toaletă Da Nu 11.Transfer duș/cadă Da Nu 12.Locomoție: mers/scaun cu rotile/ mers în 4 membre/târâre Da Nu 13.Locomoție: urcat scări Da Nu Total Comunicare 14.Înțelegere Da Nu Administrat de:
WeeFIM acreditat:
… 1 unchanged passages …
Data evaluării:
9.Transfer: Scaun/Scaun cu rotile Da Nu 10.Transfer: Toaletă Da Nu 11.Transfer duș/cadă Da Nu 12.Locomoție: mers/scaun cu rotile/ mers în 4 membre/târâre Da Nu 13.Locomoție: urcat scări Da Nu Total Comunicare 14.Înțelegere Da Nu 15.Expresie Da Nu Cogniție socială 16.Interacțiune socială Da Nu 17.Rezolvarea problemelor Da Nu 18.Memorie Da Nu Total WeeFIM® total NIVELE WeeFIM® FĂRĂ AJUTOR 7 Independență completă (Prompt, În siguranță) 6 Independență modificată (Dispozitiv) AJUTOR – Dependență modificată 5 Supraveghere 4 Asistență minimă (subiectul = 75% sau mai mult) 3 Asistență moderată (subiectul = 50% sau mai mult) Ajutor – Dependență completă 2 Asistență maximă (subiectul = 25% – 49%) 1 Asistență totală (subiectul = 0% – 24%) 15.Expresie Da Nu Cogniție socială 16.Interacțiune socială Da Nu 17.Rezolvarea problemelor Da Nu 18.Memorie Da Nu Total WeeFIM® total Norme WeeFIM® pentru copiii de 3 până la 8 ani Se aplică vârstelor (luni) > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > Normă pentru vârstă (luni) 1 Mâncat 2 Îngrijire personală 3 Îmbăiere 4 Îmbrăcare – Partea superioară 5 Îmbrăcare – Partea inferioară 6 Toaletare 7 Vezică 8 Intestin Total Îngrijire personală Transfer:
Scaun/Scaun cu rotile 10 Transfer:
Toaletă 11 Transfer duș/cadă Locomoție: mers/scaun cu rotile/ mers în 4 membre/târâre 13 Locomoție: urcat scări Total Mobilitate 14 Comprehensiune 15 Exprimare 16 Interacțiune socială Rezolvare de probleme 18 Memorie Total Cogniție Total Motor Total Cognitiv Total Sursa:
Uniform Data System for Medical Rehabilitation.
… 25 unchanged passages …
8.
ACTIVITĂȚI Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică Face mici treburi / cumpărături o o o o o Intră / iese din mașină / autobuz școlar o o o o o Merge cu bicicleta / tricicleta o o o o o Face treburi casnice o o o o o Aleargă și se joacă o o o o o CHESTIONAR PedsQL (vârstă 8-12 ani) – PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII PedsQL CHESTIONAR PENTRU COPIL (vârste 8-12 ani) INSTRUCȚIUNI Pe pagina următoare se află o listă cu lucruri care ar putea fi o problemă pentru tine.
Te rugăm să ne spui cât de mare a fost problema pentru tine în ultima LUNĂ, marcând cu un cerc:
0 dacă nu este niciodată o problemă 1 dacă este aproape niciodată o problemă 2 dacă este uneori o problemă CHESTIONAR PedsQL (vârstă 8-12 ani) – PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII PedsQL CHESTIONAR PENTRU COPIL (vârste 8-12 ani) Nume Prenume Data În ultima LUNĂ, cât de mare a fost această problemă pentru tine...
DESPRE SĂNĂTATEA ȘI ACTIVITĂȚILE MELE (probleme cu…) Niciodată Aproape niciodată Uneori Deseori Aproape întotdeauna
… 40 unchanged passages …
3.
Despre prietenii tăi Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii mei cred că statura mea mică este ceva normal. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu primesc un tratament special din partea prietenilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei țin cont de mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei iau apărarea mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii mei mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei iau apărarea mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei mă protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii mei cred că înălțimea și înfățișarea mea sunt normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Am probleme în a-mi găsi un prieten / o prietenă. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
4.
… 1 unchanged passages …
5.
Despre grădiniță / școală Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Statura mea mică este un subiect important în școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt tratat(ă) diferit în școală/grădiniță față de ceilalți copii. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Din cauza înălțimii mele sunt tachinat(ă) sau luat(ă) în râs la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Alți copii de la școală/grădiniță mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Sunt tratat(ă) cu considerație la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt susținut(ă) de profesorii mei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
6.
… 1 unchanged passages …
7.
Reacțiile străinilor față de tine Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Sunt tratat(ă) de străini ca un copil obișnuit de vârsta mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Străinii se holbează des la mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt dispus(ă) să răspund la întrebările străinilor despre statura mea mică. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Reacțiile străinilor mă deranjează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Străinii fac adesea glume pe seama mea sau râd de mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Dacă străinii se uită la mine, vorbesc cu ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Am curajul să cer ajutorul străinilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Atenția pe care mi-o acordă străinii din cauza staturii mele mici mă rănește. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Mulți oameni nu sunt familiarizați cu statura mică. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt deschis(ă) față de străini. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
8.
… 1 unchanged passages …
9.
Despre corpul tău Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Forma și lungimea picioarelor mele îmi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu pot să alerg repede. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi este dificil să mă deplasez pe distanțe lungi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Forma și lungimea brațelor mele îmi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Pot să ajung la toate lucrurile. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt adesea în durere. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Am diverse neplăceri fizice (de ex. îmi amorțesc picioarele). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord îmi amorțesc picioarele). Am avut/am probleme fizice cu urechile. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi găsesc capul prea mare. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi place fața mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos: a) Versiunea pilot APLES pentru părinți (ai copiilor cu ACH cu vârste între 5 și 14 ani) ID:
APLES Părinți Dată:
… 16 unchanged passages …
3.
Despre prieteni Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii copilului meu cred că statura lui/ei mică este ceva normal. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu nu primește un tratament special din partea prietenilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu țin cont de el/ea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii copilului meu îl/o ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îi iau apărarea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îl/o protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii copilului meu cred că înălțimea și aspectul lui/ei sunt normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu are dificultăți în a-și găsi un prieten / o prietenă. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
4.
… 3 unchanged passages …
6.
Despre tratamentul medical Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu a avut deja multe intervenții chirurgicale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord intervenții chirurgicale. Copilul meu trebuie să meargă des la doctor/terapeut. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu trebuie să vadă mulți doctori/terapeuți diferiți. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu petrece prea mult timp la doctor/terapeut. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
7.
… 1 unchanged passages …
8.
Lucruri care îl/o ajută pe copilul dumneavoastră în viața de zi cu zi Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Cu ajutorul uneltelor sale, copilul meu se poate descurca singur(ă) în viața de zi cu zi (de ex. scăunel). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Cu ajutorul dispozitivelor de sprijin, copilul meu se poate deplasa. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Acasă, multe lucruri sunt adaptate la înălțimea copilului meu (amenajări, mobilier). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
9.
Despre corpul copilului dumneavoastră Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Forma și lungimea picioarelor copilului meu îi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu nu poate alerga repede. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilului meu îi este dificil să se deplaseze pe distanțe lungi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Forma și lungimea brațelor copilului meu îi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu poate ajunge la toate lucrurile. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu este adesea în durere. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu are neplăceri fizice (de ex. îi amorțesc picioarele). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu a avut/are probleme fizice cu urechile. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu consideră că are capul prea mare. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilului meu îi place fața sa. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
Anexa 3 Versiunea APLES pentru testarea pe teren – pentru copii și părinți a) Versiunea APLES pentru testarea pe teren pentru copii (8–14 ani) ID:
… 22 unchanged passages …
5.
Despre grădiniță / școală Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Alți copii de la școală/grădiniță mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Sunt tratat(ă) cu considerație la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt susținut(ă) de profesorii mei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
6.
… 21 unchanged passages …
3.
Despre prietenii copilului dumneavoastră Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Prietenii copilului meu cred că statura sa mică nu este nimic special. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu nu este tratat diferit de către prietenii săi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu nu este tratat diferit de către prietenii săi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu țin cont de el/ea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îl/o ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îi iau apărarea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu îl/o protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Prietenii copilului meu consideră că înălțimea și aspectul lui/ei sunt destul de normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
4.
… 1 unchanged passages …
5.
Despre grădiniță / școală Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Alți copii de la școală/grădiniță îl/o ajută pe copilul meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu este tratat cu considerație la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc de acord Sunt oarecum de acord Sunt de acord Sunt de acord în foarte mare măsură Sunt complet de acord Copilul meu este susținut de profesorii lui/ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
6.
… 5 unchanged passages …
Scorul extins pentru foramen magnum (eAFMS ) în acondroplazie Scor eAFMS Aspect normal al joncțiunii cranio-cervicale Îngustare ușoară a joncțiunii cranio-cervicale 2a Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior de măduvă 2b Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior și anterior 2c Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR circumferențial 3a Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR rămâne prezent 3b Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR este șters 4a Modificări mielopatice T2, semnalul LCR rămâne prezent 4b Modificări mielopatice T2, semnalul LCR este șters LCR: lichid cefalorahidian eAFMS – extended Achondroplasia Foramen Magnum Score
January 2026
New protocollista protocoalelor terapeutice IANUARIE 2026
Protocol text (version of July 2026, in Romanian)
Protocol terapeutic corespunzător poziţiei nr. 390, cod (M05BX07): DCI VOSORITIDUM
I. Indicaţia terapeutică (face obiectul unui contract cost-volum)
Vosoritidum este indicat în tratamentul acondroplaziei la pacienți cu vârsta de 4 luni și peste,
ale căror epifize nu sunt închise. Diagnosticul de acondroplazie trebuie confirmat prin
testare genetică.
Acondroplazia reprezintă cea mai comună formă de displazie scheletală (face parte din grupa
displaziilor metafizare). Se caracterizează prin statură mică, disproporționată, macrocefalie, bose
frontale, brahidactilie cu aspect de mână "în trident", intelect normal.
Este o patologie genetică rară, cu transmitere autozomal-dominantă, cauzată de o varianta
heterozigotă patogenă de tip activator localizată la nivelul genei receptorul 3 al factorului de
creștere a fibroblastelor (FGFR3). Acondroplazia este o displazie scheletică moștenită în
manieră autozomal dominantă, însă 80% din cazurile de acondroplazie sunt de novo. Absența
istoricului familial nu exclude diagnosticul. Feții cu formă homozigotă nu sunt viabili.
Mutația activatoare a FGFR3 va perturba procedul de diferențiere a condrocitelor de la nivelul
cartilajului de creștere, influențând în primul rând creșerea oaselor lungi; în timp însă sunt afectate
și dezvoltarea scheletului axial și osificarea membranoasă ceea ce poate condue la: stenoza
foramenului magnum, modificări în dezvoltarea coloanei vertebrale și a structurilor craniofaciale.
II. Diagnosticul pozitivse stabileşte pe baza următoarelor criterii:
1. Prezența în stare heterozigotă în gena FGFR3 (receptorul 3 al factorului de creștere a
fibroblastelor) care codifică pentru proteina receptorul 3 al factorului de creștere a
fibroblastelor, situată la nivelul brațului scurt al cromozomului 4p16.3 (diagnostic
molecular/genetic) a uneia dintre variantele genetice:
- NM_000142.4:c.1138G>A, p.Gly380Arg;
- NM_000142.5: c.1138G>C,p.Gly380Arg;
- Altă mutație activatoare a FGFR3 asociată cu acondroplazia
2. Tablou clinic și radiologic specific.
DIAGNOSTICUL PRENATAL
Este indicat atunci cand exista un istoric familial—prin prezența unui părinte afectat sau a unui
copil cu acondroplazie dintr-o sarcina anterioară iar părinții solicită evaluare prenatală. De
asemenea, este recomandat atunci când ecografia fetală evidențiază semne sugestive pentru
acondroplazie (scurtare rizomelică a membrelor, cu lungimea femurului sub percentila 3,
proeminența boselor frontale, punte nazală deprimată, degete de lungime egală, macrocefalie
progresivă cu creșterea circumferinței craniene peste percentila 95, mână în trident, polihidramnios
-AFI > 24 cm). Ecografia 3D/4D poate oferii detalii suplimentare despre morfologia faciesului si a
membrelor. Evidențierea acestor particularități ecografice impune stabilirea unui diagnostic cert,
necesar pentru a asigura o consiliere prenatală adecvată, care să includă discuții privind
managementul postnatal și prognosticul. Modificările ecografice sugestive pentru acondroplazie
devin, în general, evidente abia după 24 de săptămâni de gestație și sunt adesea subtile. Testarea
genetică efectuată pe baza unor anomalii ecografice sugestive pentru acondroplazie identificate
înainte de 24 de săptămâni trebuie să ia în considerare cu atenție alte displazii scheletice, mai
severe, și să includă testarea genetică și pentru alte displazii scheletale, cu excepția situațiilor în
care un părinte sau un frate are deja diagnosticul de acondroplazie.
DIAGNOSTICUL CLINIC POSTNATAL - PERIOADA DE NOU-NĂSCUT
Semnele
clinice
care
ridică
suspiciunea
de
acondroplazie la nou-născut sunt:
lungime redusă la naștere;
rizomelie (scurtare proximală a membrelor);
macrocefalie;
bose frontale proeminente;
aplatizarea punții nazale;
degete scurte cu aspect ”în trident” al mâinii;
torace mic;
hipotonie.
Aspectele radiologice sugestive la nou-născut sunt:
rizomelie (scurtarea segmentelor proximale a oaselor
lungi);
brahidactilie
anomalii pelvine cu oase iliace cu aspect pătrat,
acetabule orientate orizontal/plate (aspect de "urechi
de Mickey Mouse") și îngustarea găurilor ischiadice
mari;
aplatizarea crestelor acetabulare;
radiotransparență accentuată la nivelul femurului
proximal;
anomalii metafizare generalizate, cu aspect de metafize
evazate, cupare epifizara mai ales la nivelul femurului
distal
îngustarea progresivă a distanței interpediculare
vertebrale în sens cranio-caudal în regiunea lombară
ULTERIOR PERIOADEI DE NOU-NĂSCUT
Manifestări clinice posibile la orice vârstă:
Schelet si aparat locomotor
Statura mica disproportionata
Scurtare rizomelica a membrelor superioare
Limitarea extensiei la articulatia cotului
Brahidactilie cu configuratie in „trident” a mainilor
Deformare in var a membrelor inferioare
Cifoza toracala, accentuata in mica copilarie
Lordoza lombara accentuata, aparuta odata cu debutul
mersului
Craniu
Macrocefalie cu proeminenta boselor frontale
Îngustarea foramen magnum
Dismorfie cranio-faciala cu hipoplazia masivului facial
mijlociu
Punte nazala deprimata („nas in sa”), columela scurta, nari
anteversate
Prognatism mandibular
Malocluzie dentara
Torace si aparat respirator
Torace mic, plat, uneori in „clopot”
Abdomen si aparat digestiv
Abdomen proeminent
Aparat auditiv
Hipoacuzie de transmitere
Caracteristici radiologice posibile la orice
vârsta:
Oase scurte, cu aspect tubular
Îngustarea
progresivă
a
distanței
interpediculare la nivelul coloanei lombare
inferioare
Platispondilie
Proiecția anterioară a corpilor vertebrali
Os iliac cu aspect pătrat și acetabul
orizontalizat
Col femural scurt
Anomalii metafizare ușoare, generalizate
III. Tratament
Tratamentul specific acondroplaziei este tratamentul cu analogul modificat al peptidului
natriuretic de tip C (PNC) - Vosoritidum.
Tratamentul cu vosoritidum trebuie initiat cu aprobarea echipei multidisciplinare și continuat prin
medic endocrinolog/pediatru/genetician. Se recomandă să fie supravegheat de un medic cu
experienţă în gestionarea pacienţilor cu acondroplazie, displazii scheletale genetice sau alte
tulburari de creștere.
IV. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament
I. Criterii de includere în tratamentul cu vosoritidum
I. 1. Categorii de pacienţi eligibili pentru tratamentul cu Vosoritidum
Următoarele criterii trebuie îndeplinite cumulativ:
1. Pacienți cu vârsta ≥4 luni și <18 ani
2. Diagnostic molecular/genetic cert de acondroplazie (prezența în stare heterozigotă a uneia dintre
variantele genetice):
- NM_000142.4:c.1138G>A, p.Gly380Arg;
- NM_000142.5: c.1138G>C,p.Gly380Arg;
- Altă mutație activatoare a FGFR3 asociată cu acondroplazia
3. Prezența cartilajelor de creștere deschise la nivelul epifizelor oaselor lungi documentată cel
puțin prin una din următoarele :
- Radiografii de genunchi bilateral (tibie proximală, femur distal), efectuate în ultimele 6 luni
înainte de inițierea administrării, dacă debutul pubertar a avut loc;
- Radiografii de mână nondominantă efectuate în ultimul an înainte de începerea tratamentului
dacă pubertatea nu a început;
- Viteză anuală de creștere mai mare de 1,5 cm/an, evaluată pe o perioadă de cel puțin 6 luni.
4. Absența contraindicațiilor tratamentului, care se vor stabili în funcție de vizita de evaluare (a se
vedea mai jos)
I.2. Criterii de excludere:
1. Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți.
2. Pacienți cu alte variante patogene la nivelul genei FGFR3
3. Antecedente personale de hipotensiune arterială recurentă, simptomatică și
necontrolată
4. Sarcina
5. Alăptarea
6. Pacienti cu boli cardiace sau vasculare semnificative
Inițierea tratamentului cu Vosoritidum
Înainte de a prescrie vosoritidum, trebuie evaluată eligibilitatea pacientului pentru acest tratament,
iar diagnosticul de acondroplazie trebuie confirmat prin testare genetică și documentat în dosarul
medical al pacientului (obligatoriu).
Indicație inițierii terapiei cu vosoritide se stabilește în urma consultației de evaluare, la inițiativa
medicului evaluator (medic din specialitățile endocrinologie, pediatrie sau genetică medicală cu
experiență în acondroplazie) și cu ajutorul echipei multidisciplinare (medic endocrinolog, pediatru,
genetician, medic neurolog, neurochirurg, ORList, pneumolog, ortoped, oftalmolog, medic de
recuperare, kinetoterapeut)
Inițierea tratamentului cu Vosoritidum trebuie efectuată in centre cu expertiză în diagnosticul și
terapia tulburărilor de creștere/a bolilor metabolice osoase rare și în acelasi timp cu acces la
asistență medicală adecvată pentru gestionarea potențialelor reacții adverse severe, cum sunt
reacțiile de hipersensibilitate sistemice grave.
Pacienții ar trebui examinați în timpul vizitei de screening premergătoare inițierii pentru a exclude
complicații severe ale acondroplaziei sau afecțiuni generale de sănătate care pot influența creșterea
sau tratamentul cu Vosoritidum. Orice complicații ale acondroplaziei sau alte condiții care
afectează creșterea trebuie evaluate și tratate înainte de începerea tratamentului.
Pacienții necesită evaluări medicale, radiologice, de laborator și măsurători ale rezultatelor înainte
de inițierea tratamentului cu vosoritide (Anexa 1 și Tabelul 2). Dacă pacientul prezintă
complicații severe ale acondroplaziei (stenoză sau compresie la nivelul joncțiunii
craniocervicale sau ale măduvei spinării, deformări vertebrale, tulburări de respirație în
somn), trebuie instituit tratamentul medical / chirurgical adecvat înainte de inițierea
vosoritide. Se recomandă de asemenea evaluarea screening a altor comorbidități care ar putea
afecta viteza de creștere, de la hipotiroidism la boala celiacă (tabelul 2). Pacienții cu afecțiuni
cardiace, alte condiții predispozante la hipotensiune sau cei care iau medicamente asociate cu
scăderea tensiunii arteriale pot avea un risc crescut de hipotensiune simptomatică indusă de
vosoritide și pot necesita monitorizare mai atentă la inițierea terapiei.
EVALUARE INIȚIALA trebuie să urmăreasca obligatoriu următorii parametri NU MAI
VECHI DE 6 LUNI
EVALUARE CLINICĂ
- indici antropometrici (talie, greutate, perimetru cranian, talie șezândă, lungimea membrului
inferior = Talie totală – talie șezândă, raport vertex-pube/pube-sol, anvergura brațelor,
circumferința abdominală) și înscrierea pe curbele dedicate pacienților cu acondroplazie
evaluarea simetriei șoldurilor, examinarea clinică a scheletului, in special membrele și
coloana vertebrală
- medicație concomitentă, istoric medical (complicații, intervenții chirurgicale)
- funcții vitale: TA, AV
- stadiul dezvoltării pubertare (stadializare Tanner)
- evaluare cardio-vasculară: EKG, ecocardiografie
- evaluarea funcției respiratorii cu polisomnografie
- evaluare ORL pentru a identifica creșterea disproporționată a amigdalelor și vegetațiilor
adenoide, disfuncțiile neuromotorii, otita medie recurentă;
- evaluare medic stomatolog și ortodont (copii cu vârsta peste 4 ani), efectuată în ultimul an
- evaluare ortopedică care să cuprindă evaluarea clinică a soldurilor, membrelor si coloane
vertebrale
- evaluare neurologică
- evaluare neurochirurgicală (dacă există semne/simptome de compresie medulară);
- evaluarea funcționalității și calității vieții: STEMS la copiii mai mari de 5 ani (instrument
de screening zilnic al mobilitatii si simptomelor), opțional Chestionar evaluare a calitatii
vietii (PEDSQLl sau APLES), Chestionar de evaluare a sanatatii copiilor (CHAQ),
evaluarea independentei functionale a copiilor (chestionar WeeFIM) (chestionare cuprinse
în Anexa 1).
EVALUARE PARACLINICĂ
- investigații biologice: hemoleucograma, albumină serică, sideremie, creatinina, uree, TGO,
TGP, Ca seric total și ionic, magneziu, fosfat seric, fosfatază alcalină, 25OH vitamina D,
PTH, IgA, Ac antitransglutaminază A, funcție tiroidiana (TSH, FT4)
- evaluări imagistice: radiografie bilaterala de genunchi cu evaluarea tibiei proximale si
femurului bilateral (nu mai veche de 6 luni la pacientii la care a inceput pubertatea),
respectiv radiografie de mână nondominantă nu mai veche de 1 an la cei la care nu a
inceput pubertatea), IRM cranio-cerebral și coloană vertebrală, ideal cu acoperirea
intregului canal rahidian , obligatoriu doar la cei cu simptome/ semne clinice sau
paraclinice sugestive de compresie medulară*.
- clinic: regresie motorie sau întârzierea achiziției motorii, apnee, dificultăți la înghițire, creștere
ponderală deficitară, clonus, hiperreflexie și slăbiciune musculară.
- paraclinic scor eAFMS ≥ 3 (Anexa 2); evenimente hipopneice centrale care determină
scăderea saturațiilor de oxigen sub 85% la polisomnografie.
* simptome/ semne clinice sau paraclinice sugestive de compresie medulară
V. STABILIREA SCHEMEI TERAPEUTICE CU VOSORITIDUM A PACIENȚILOR
CU ACONDROPLAZIE:
Tratamentul cu Vosoritidum trebuie monitorizat și coordonat de un medic pediatru/endocrinolog
sau genetician care are experienta în abordarea terapeutică a acondroplaziei sau displaziilor
scheletale si altor tulburari de crestre in cadrul unei echipe multidisciplinare Aceasta echipa
cuprinde pe langa cele trei specialitati si: ortopedie pediatrica, neurochirurgie, neurologie
pediatrica, ORL, pneumologie/somnologie, oftalmologie, recuperare medicală/kinetoterapie,
psihologie. Inițierea tratamentului cu Vosoritidum trebuie efectuată in centre cu acces la asistență
medicală adecvată pentru gestionarea potențialelor reacții adverse severe, cum sunt reacțiile de
hipersensibilitate sistemice grave.
Doze
Vosoritidum se administrează zilnic sub formă de injecție subcutanată. Doza recomandată este
determinată de greutatea pacientului și este cuprinsă între 15-30 µg/kg corp, cu mențiunea că în
general doza e invers proporțională cu vârsta de inițiere.
Schema terapeutică este prezentată în tabelul 1.
Doză omisă
În cazul omiterii unei doze de vosoritidum, aceasta poate fi administrată în interval de 12 ore. Dacă
au trecut mai mult de 12 ore de la ora planificată pentru administrarea dozei, doza omisă NU mai
trebuie administrată. Pacienții/persoanele care au grijă de pacienți trebuie sfătuiți să continue cu
doza planificată pentru ziua următoare
Tabelul 1: Doză unică în volume stabilite după greutatea corporală, exprimate în ml (respectiv unități (U) pentru
seringile gradate în unități)
Greutate
corporală
(kg)
Doză (mg)
Vosoritidum 0,4 mg
solvent (apă pentru
preparate
injectabile): 0,5 ml
concentrație: 0,8 mg/ml
Vosoritidum 0,56 mg
solvent (apă pentru
preparate
injectabile): 0,7 ml
concentrație: 0,8 mg/ml
Vosoritidum 1,2 mg
solvent (apă pentru
preparate
injectabile): 0,6 ml
concentrație: 2 mg/ml
Volum injecție zilnică (ml)
ml
Unități
ml
Unități
ml
Unități
4
0,12 mg
0,15 ml
15 U
5
0,16 mg
0,20 ml
20 U
6-7
0,20 mg
0,25 ml
25 U
8-11
0,24 mg
0,30 ml
30 U
12-16
0,28 mg
0,35 ml
35 U
17-21
0,32 mg
0,40 ml
40 U
22-32
0,40 mg
0,50 ml
50 U
33-43
0,50 mg
0,25 ml
25 U
44-59
0,60 mg
0,30 ml
30 U
60-89
0,70 mg
0,35 ml
35 U
≥ 90
0,80 mg
0,40 ml
40 U
Modul de administrare, atenționări și precauții speciale pentru utilizare - conform RCP
VI. MONITORIZAREA TRATAMENTULUI
Prima doză de vosoritidum trebuie administrată sub supraveghere medicală pentru a se asigura că
tehnicile utilizate de pacienți și familii sunt corecte și că pacientul tolerează injecția.
Pacienții trebuie monitorizați timp de cel puțin 2 ore, deoarece timpul de înjumătățire al
medicamentului este de 28 min. Se poate reduce timpul de monitorizare la 1 oră în cazul copiilor
mai mari (vârsta de 6 ani și peste), dacă nu există complicații și pacienții sunt stabili din punct de
vedere medical.
Pulsul și tensiunea arterială trebuie verificate înainte de dozare, la 15 și 30 de minute după
injectare și apoi la fiecare 30 de minute până la încheierea perioadei de observație. Dacă copilul
are hipotensiune arterială simptomatică, este necesară o reevaluare în echipa multidisciplinară,
cardiologică și neurologică.
Vizitele de monitorizare continuă trebuie să înceapă 2-4 săptămâni după prima doză de
vosoritidum și apoi trebuie să includă vizite la 3-6 luni și anuale. Prima consultație de urmărire ar
putea fi oferită la distanță (telefonic sau prin telemedicina) dacă acest lucru este considerat sigur de
către medicul curant, la 2-4 săptămâni după prima doză de vosoritidum; se vor verifica
evenimentele adverse, tehnica de injectare, toleranța, complianța pacientului, provocările cu
administrarea medicamentului și se va răspunde la orice întrebări suplimentare. Medicul curant
poate decide efectuarea unei evaluări față în față la 3 luni sau la 6 luni după inițierea tratamentului,
în concordanță cu practica obișnuită pentru alte terapii de stimulare a creșterii și în funcție de vizita
online de la 2-4 săptămâni.
EVALUAREA CLINICĂ LA 2-4 SĂPTĂMÂNI DE LA INIȚIEREA TRATAMENTULUI trebuie să
urmărească: Prezentarea tehnicii de injectare, a eventualelor comorbidități/simptome/semne noi
apărute, identificarea eventualelor efecte adverse, evaluarea eventualelor provocări în
administrarea terapiei.
MONITORIZARE LA INTERVALE DE 3-6 LUNI:
- Masuratori antropometrice: talie, talie sezand, viteza de crestere, anvergura bratelor, perimetru
cranian, greutate, IMC
- Funcții vitale: TA, AV
- Evaluarea statusului pubertar
- Examen clinic al soldurilor, membrelor si coloanei vertebrale
- Evaluare paraclinică: HLG, sideremie, funcție renală și hepatică, calcemie totală și albumină
serica, proteinemie, magneziu, fosfor seric, fosfatază alcalină
- Inregistrarea istoricului medical: noi complicatii, interventii chirurgicale
- Prezentarea/monitorizarea efectelor adverse
EVALUARE ANUALĂ
- Masuratori antropometrice: talie, talie sezand, viteza de crestere, anvergura bratelor, perimetru
cranian, greutate, IMC
- Funcții vitale: TA, AV
- Evaluarea statusului pubertar
- Examen clinic al soldurilor, membrelor si coloanei vertebrale
- Evaluare paraclinică: HLG, sideremie, funcție renală și hepatică, calcemie totală și albumină
serica, proteinemie, magneziu, fosfor seric, fosfatază alcalină, 25 OH vitamina D, PTH, TSH,
FT4
- STEMS (screening zilnic al mobilitatii si simptomelor) la copiii peste 5 ani – anexa 2
- Chestionar de evaluare a calitatii vietii (PedsQL / APLES) - opțional – anexa. 1
- Chestionar CHAQ - opțional, anexa 1
- Evaluarea independentei functionale (WeeFIM) - opțional, anexa 1
- Consult neurologic, in functie de caz neurochirurgical
o Consult ORL
o Polisomnografie, la indicația echipei multidisciplinare, în funcție de vârstă, simptomatologie,
rezultatele evaluărilor ORL, neurologice și pneumologice sau odata cu apariția unor noi
complicații.
o Evaluare cardiologică cu EKG si ecocardiografie
o Consult ortopedie
o Evaluare dentară și ortodontică anuală începând cu vârsta de 4 ani
o Evaluare radiologică cu radiografie de genunchi bilateral la pacienții la care debutul pubertar a
avut loc și radiografie de mână nondominantă la fiecare 2 ani la pacienții prepuberi
o IRM cerebral și coloană vertebrală -copiii cu simptome/semne sugestive de compresie medulară
Tabelul nr. 2
Pre-initiere
/
Initiere
tratament
La 2-4 saptamani
de
la
initierea
tratamentului
Evaluare 3/6 luni
de
la
initiere
tratament
Evaluare anuală
Testare genetică
X
Evaluare clinică
Obtinerea
consimtamantului
parintilor
si
discutarea
implicatiilor
tratamentului
cu
pacientul si familia
X
Antrenarea familiei in vederea
efectuarii injectiilor subcutanate
X
Inregistrarea istoricului medical
al
pacientului:
complicatii,
interventii chirurgicale
X
X
X
X
Prezentarea
si
explicarea
reactiilor
adverse
asociate
administrarii
medicamentului
/Monitorizare efecte adverse
X
X
X
X
Masurarea TA si pulsului
X
X
X
Examenul clinic al soldurilor,
membrelor si coloanei vertebrale
X
X
X
Evaluare
status
dezvoltare
pubertara
X
X
X
Evaluări imagistice
Radiografie de genunchi bilateral
la pacienții la care debutul
pubertar a avut loc și radiografie
de mână nondominantă anual la
pacienții prepuberi
X
X
Evaluare
IRM
cerebrală
și
coloană vertebrală la pacienții cu
simptome
sugestive
de
compresie medulară.
X
Oricând apar semne clinice sau paraclinice
sugestive pentru compresia medulară
Evaluari paraclinice
TSH, FT4
X
X
Hemoleucograma,
sideremie,
creatinina
(Rata
de
filtrare
glomerulara - bedside Schwarz),
uree, TGO, TGP, Ca ionic, Ca
total, albumina, proteiene totale,
magneziu, fosfat seric, fosfatază
alcalină, PTH, 25OHvitamina D,
IgA, Ac antitransglutaminaza A
X
X
EVALUĂRI
COMPLEMENTARE
EKG, ecografie cardiacă
Consult neurologic
X
X
Consult neurochirugical
Ghidat de semne/simptome sugestive de compresie medulară
Consult ortopedic
X
X
Consult ORL
X
X
Consult medic stomatolog si
ortodont (după 4 ani)
X
X
Polisomnografie
X
La indicația echipei multidisciplinare, în funcție de vârstă,
simptomatologie, rezultatele evaluărilor ORL, neurologice și
pneumologice sau odată cu apariția unor noi complicații*
Evaluare raspuns la tratament
Masuratori antropometrice: talie,
talie sezand, viteza de crestere
anuala
calculata,
anvergura
bratelor,
perimetru
cranian,
greutate,
circumferinta
abdominala, indice de masa
corporala
X
X
X
STEMS (instrument de screening
zilnic
al
mobilitatii
si
simptomelor) - la copiii peste 5
ani
X
X
Chestionar evaluare a calitatii
vietii (PedsQL sau APLES) -
optional
X
X
Chestionar de evaluare a sanatatii
copiilor (CHAQ) - optional
X
X
Evaluarea
independentei
functionale a copiilor (chestionar
WeeFIM) - optional
X
X
*Se vor decide momentul și intervalele de timp la care se efectuează
Criterii de întrerupere a tratamentului
1. Lipsa potențialului de creștere, indicată de o viteză de creștere < 1,5 cm/an
2. Închiderea cartilajelor de creștere de la nivelul epifizelor oaselor lungi
3. Sarcină
4. Pacientă care alăptează
5. Fenomene de hipersensibilitate severă
Criterii de reevaluare a indicației de tratament/de întrerupere temporară
1. Vârsta 4 luni - 4 ani – fără semne de progres neuromuscular/involuție în achiziții
2. Vârsta 4-5 ani – absența achiziției procedurilor de autoîngrijire
3. Peste 5 ani – afectarea calității vieții/a inserției sociale;
4. Hipotensiunea arterială persistentă
5. Intervențiile chirurgicale asociate cu risc de hipotensiune arterială
6. Sindrom de compresie cervico-medulară – întrerupere temporară, cu reevaluare medicală și
neurochirurgicală
7. Deformarea importantă a coloanei vertebrale (creșterea unghiului gibozității cu peste 20 grd)
8. Alunecarea epifizei capului femural
VII. Prescriptori
Iniţierea, continuarea şi monitorizarea tratamentului se realizează de medicii din specialitățile:
endocrinologie, genetică medicală, pediatrie.
Inițierea și monitorizarea la 3-6 luni se va realiza într-un centru de diagnostic din cadrul unei
clinici universitare din București, Cluj, Tg. Mureș, Iași, Timișoara, Craiova și Oradea. În centrele
desemnate se va constitui echipa multidisciplinara care să includă, alături din specialitățile
amintite, medici în urmatoarele specialități: ortopedie pediatrică, neurochirurgie, neurologie
pediatrica, ORL, pneumologie/somnologie, oftalmologie, recuperare medicală/kinetoterapie,
psihologie. Echipa de management local remite Rețelei Naționale de Expertiză în managementul
Bolilor osoase rare datele pacientului cel putin odata pe an.
ANEXA 1
Scala STEMS (”Screening Tool for Everyday Mobility and Symptoms”, screening zilnic al
mobilitatii si simptomelor) – obligatorie la copilul peste 5 ani – PENTRU EVALUAREA
PERFORMANȚELOR MOTORII
Scor
1
2
3
4
5
Descriere
Independent
Baston
Cîrjă/cârje
Dispozitiv
de
mers cu roți
Dispozitiv de mers de
tip scaun rulant sau
scuter electric
Grade
A fără durere sau oboseală suplimentară care să limiteze activitatea
B1 durere care modifică gradul de activitate la sfârșitul zilei.
B2 oboseală care modifică gradul de activitate la sfârșitul zilei
C atât durere, cât și oboseală care modifică gradul de activitate la sfârșitul zilei
La fiecare din scorurile 1-5 se adaugă unul din gradele A-C (ex: 2B2 = oboseală care modifică
gradul de activitate la finalul zilei, mergând ajutat de baston)
SCALA WeeFIM® (copii cu vârsta 3-5 ani) - PENTRU EVALUAREA PERFORMANȚELOR
MOTORII
Fișă scor WeeFIM®
Nume:
Data nasterii: / /
Varsta:
luni
Data evaluarii:
*Folositi Normele de pe verso pentru copiii de 3 pana la 8 ani.
Spital/unitate:
Metoda
de
administrare:
Observatie
directa
Interviu
cu:
* Leziune:
TCC
Amputatii multiple
Arsuri (Notă- WeeFIM® nu este necesar pentru
injuria medulară sau orbire)
Domeniu
Scor
Vârstă
Argumentați pentru acordarea acestui
scor
*Datorat
unei
leziuni?
Îngrijire personală
1.Alimentare
Da
Nu
2.Îngrijire personală
Da
Nu
3.Îmbăiere
Da
Nu
4.Îmbrăcare-
partea
superioară a corpului
Da
Nu
5.
Îmbrăcare-
partea
inferioară a corpului
Da
Nu
6.Toaletare
Da
Nu
7.Continență urinară
Da
Nu
8.Continență fecală
Da
Nu
Total
Mobilitate
9.Transfer:
Scaun/Scaun cu rotile
Da
Nu
10.Transfer:
Toaletă
Da
Nu
11.Transfer duș/cadă
Da
Nu
12.Locomoție:
mers/scaun
cu
rotile/
mers în 4 membre/târâre
Da
Nu
13.Locomoție:
urcat
scări
Da
Nu
Total
Comunicare
14.Înțelegere
Da
Nu
15.Expresie
Da
Nu
Cogniție socială
16.Interacțiune socială
Da
Nu
Administrat de: WeeFIM acreditat:
Da
Nu
Semnătură:
Data evaluării:
NIVELE WeeFIM®
FĂRĂ AJUTOR
7 Independență completă (Prompt, În siguranță)
6 Independență modificată (Dispozitiv)
AJUTOR – Dependență modificată
5 Supraveghere
4 Asistență minimă (subiectul = 75% sau mai mult)
3 Asistență moderată (subiectul = 50% sau mai mult)
Ajutor – Dependență completă
2 Asistență maximă (subiectul = 25% – 49%)
1 Asistență totală (subiectul = 0% – 24%)
17.Rezolvarea
problemelor
Da
Nu
18.Memorie
Da
Nu
Total
WeeFIM® total
Norme WeeFIM® pentru copiii de 3 până la 8 ani
Se aplică vârstelor
(luni)
36
>
39
39
>
42
42
>
45
45
>
48
48
>
51
51
>
54
54
>
57
57
>
60
60
>
63
63
>
66
66
>
69
69
>
72
72
>
75
75
>
78
78
>
81
81
>
84
84
>
87
87
>
90
90
>
93
93
>
96
Normă pentru vârstă
(luni)
36
39
42
45
48
51
54
57
60
63
66
69
72
75
78
81
84
87
90
93
1 Mâncat
5
5
6
6
6
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
2 Îngrijire personală
3
4
4
4
5
5
5
5
5
5
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
3 Îmbăiere
3
3
4
4
4
4
5
5
5
5
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
4 Îmbrăcare – Partea
superioară
4
4
4
5
5
5
5
5
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
5 Îmbrăcare – Partea
inferioară
4
4
4
4
5
5
5
5
5
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
6 Toaletare
4
5
5
5
5
5
5
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7 Vezică
5
5
5
5
5
6
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
8 Intestin
6
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
Total
Îngrijire
personală
34
36
38
39
41
42
43
45
46
47
49
50
51
52
54
55
56
56
56
56
9
Transfer:
Scaun/Scaun cu rotile
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
10 Transfer:
Toaletă
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
11 Transfer duș/cadă
5
5
5
6
6
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
12
Locomoție:
mers/scaun cu rotile/
mers în 4 membre/târâre
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
13 Locomoție: urcat
scări
5
6
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
Total Mobilitate
29
30
30
31
31
32
33
33
34
34
34
35
35
35
35
35
35
35
35
35
14 Comprehensiune
5
5
5
5
5
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
15 Exprimare
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
16 Interacțiune socială
3
3
4
4
4
4
4
5
5
5
5
5
5
5
6
6
7
7
7
7
17
Rezolvare
de
probleme
5
5
5
5
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
7
18 Memorie
5
5
5
5
5
5
6
6
6
6
6
6
7
7
7
7
7
7
7
7
Total Cogniție
24
25
26
26
27
28
29
30
30
31
32
32
33
33
34
34
35
35
35
35
Total Motor
63
66
68
70
72
74
76
78
80
81
83
85
86
87
89
90
91
91
91
91
Total Cognitiv
24
25
26
26
27
28
29
30
30
31
32
32
33
33
34
34
35
35
35
35
Total
87
91
94
96
99
10
2
10
5
10
8
11
0
11
2
11
5
11
7
11
9
12
0
12
3
12
4
12
6
12
6
12
6
12
6
Sursa: Uniform Data System for Medical Rehabilitation. 1998, 2000. The WeeFIM Clinical System Guide, Versiunea 5.01. Buffalo:
UDSMR.
CHESTIONAR C.H.A.Q. CHILDHOOD HEALTH ASSESSMENT QUESTIONNAIRE (copii 5-18
ani, peste 8 ani poate fi completat chiar de copil) – PENTRU EVALUAREA PERFORMANȚELOR
MOTORII
CHESTIONAR DE EVALUARE A SĂNĂTĂȚII COPILULUI
(C.H.A.Q. CHILDHOOD HEALTH ASSESSMENT QUESTIONNAIRE)
NUMELE
PACIENTULUI:
………………………………………….
DATA
NAȘTERII:
…………………
DATA: …………………
Suntem interesați să aflăm cum afectează boala copilului dumneavoastră abilitatea acestuia de a funcționa
în viața de zi cu zi. Va rugăm să adăugați orice comentarii considerați necesare. În întrebările următoare, vă
rugăm să bifati răspunsul care descrie cel mai bine activitățile obișnuite ale copilului dumneavoastră ÎN
ULTIMA SĂPTĂMÂNĂ. NOTAȚI DOAR ACELE DIFICULTĂȚI SAU LIMITĂRI CARE SUNT
CAUZATE DE BOALĂ.
1. ÎMBRĂCARE ȘI ÎNGRIJIRE PERSONALĂ
Activitate
Fără
nicio
dificultate
Cu
oarecare
dificultate
Cu
multă
dificultate
Incapabil
să
facă
Nu
se
aplică
Se îmbracă, inclusiv șireturi și
nasturi
o
o
o
o
o
Își șamponează părul
o
o
o
o
o
Își scoate șosetele
o
o
o
o
o
Își taie unghiile
o
o
o
o
o
2. CAPACITATE DE A SE RIDICA
Activitate
Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Se ridică de pe scaun jos / podea o
o
o
o
o
Intră / iese din pat
o
o
o
o
o
3. ALIMENTAȚIE
Activitate
Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Taie singur carne
o
o
o
o
o
Ridică paharul la gură
o
o
o
o
o
Deschide o cutie nouă de cereale o
o
o
o
o
4. MERS
Activitate
Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Mers afară pe teren plat o
o
o
o
o
Urcă 5 trepte
o
o
o
o
o
5. IGIENĂ
Activitate
Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Se spală și usucă pe întreg corpul
o
o
o
o
o
Face baie – intrare / ieșire
o
o
o
o
o
Se așază / ridică de pe toaletă / oliță o
o
o
o
o
Se spală pe dinți
o
o
o
o
o
Își perie / piaptănă părul
o
o
o
o
o
6. CAPACITATEA DE A AJUNGE LA OBIECTE
Activitate
Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Atinge / coboară obiect greu de
deasupra capului
o
o
o
o
o
Se apleacă să ridice obiecte de pe
podea
o
o
o
o
o
Își trage puloverul peste cap
o
o
o
o
o
Își întoarce gâtul peste umăr
o
o
o
o
o
7. PRINDERE (GRIP)
Activitate
Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Scrie / măzgălește cu pix / creion
o
o
o
o
o
Deschide ușile mașinii
o
o
o
o
o
Deschide borcane (pre-deschise)
o
o
o
o
o
Deschide robinete
o
o
o
o
o
Împinge ușă + rotește mâner
o
o
o
o
o
8. ACTIVITĂȚI
Activitate
Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Face mici treburi / cumpărături
o
o
o
o
o
Intră / iese din mașină / autobuz
școlar
o
o
o
o
o
Merge cu bicicleta / tricicleta
o
o
o
o
o
Face treburi casnice
o
o
o
o
o
Aleargă și se joacă
o
o
o
o
o
CHESTIONAR PedsQL (vârstă 8-12 ani) – PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII
Nume
Prenume
Data
INSTRUCȚIUNI
Pe pagina următoare se află o listă cu lucruri care ar putea fi o problemă
pentru tine. Te rugăm să ne spui cât de mare a fost problema pentru tine
în ultima LUNĂ, marcând cu un cerc:
0 dacă nu este niciodată o problemă
1 dacă este aproape niciodată o problemă
2 dacă este uneori o problemă
PedsQL
CHESTIONAR PENTRU COPIL (vârste 8-12 ani)
În ultima LUNĂ, cât de mare a fost această problemă pentru tine...
DESPRE SĂNĂTATEA ȘI ACTIVITĂȚILE MELE
(probleme cu…)
Niciodată
Aproape
niciodat
ă
Uneori
Deseori
Aproape
întotdeauna
1. Îmi este greu să merg mai mult de o stradă
0
1
2
3
4
2. Este dificil pentru mine să alerg
0
1
2
3
4
3. Îmi este greu să fac sport sau exerciții fizice
0
1
2
3
4
4. Îmi este greu să ridic ceva greu
0
1
2
3
4
5. Îmi este greu să fac baie sau duș singur/ă
0
1
2
3
4
6. Îmi este greu să fac treburi prin casă
0
1
2
3
4
7. Am dureri
0
1
2
3
4
8. Am energie puțină
0
1
2
3
4
DESPRE SENTIMENTELE MELE (probleme cu…)
Niciodată
Aproape
niciodat
ă
Uneori
Deseori
Aproape
întotdeauna
1.Mă simt speriat/ă sau îmi este frică
0
1
2
3
4
2.Mă simt trist/ă
0
1
2
3
4
3.Mă simt furios/furioasă
0
1
2
3
4
4.Am probleme cu somnul
0
1
2
3
4
5.Îmi fac griji despre ce mi se va întâmpla
0
1
2
3
4
CUM MĂ ÎNȚELEG CU CEILALȚI (probleme cu…)
Niciodată
Aproape
niciodat
ă
Uneori
Deseori
Aproape
întotdeauna
Am dificultăți în a mă înțelege cu alți copii
0
1
2
3
4
Alți copii nu vor să fie prieteni cu mine
0
1
2
3
4
3. Alți copii mă tachinează
0
1
2
3
4
Nu pot face lucruri pe care alți copii de vârsta mea le pot
face
0
1
2
3
4
5. Îmi este greu să țin pasul când mă joc cu alți copii
0
1
2
3
4
DESPRE ȘCOALĂ (probleme cu…)
Niciodată
Aproape
niciodat
ă
Uneori
Deseori
Aproape
întotdeauna
1.Îmi este greu să fiu atent/ă la ore
0
1
2
3
4
2.Uit lucruri
0
1
2
3
4
3.Am dificultăți în a ține pasul cu temele
0
1
2
3
4
4.Lipsesc de la școală pentru că nu mă simt bine
0
1
2
3
4
5.Lipsesc de la școală ca să merg la doctor sau la spital
0
1
2
3
4
PedsQL 4.0 - Parent (8-12)
SCALA APLES - PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII
Versiunea pilot APLES pentru copii si parinti
a) Versiunea pilot APLES pentru copii (8-14 ani)
ID:
APLES Copii
Dată:
Nume:
Prenume:
Data nașterii:
Bună!
Ce mai faci?
Am dori să aflăm cum te simți și cum consideri tu că îți merge. De aceea te invităm să răspunzi la
următoarele întrebări referitoare la viața ta în general, înălțimea ta, aspectul tău, statura ta și punctele tale
forte, dificultățile și gândurile tale.
Te rugăm să citești fiecare întrebare cu atenție. Alege cerculețul care reprezintă cel mai bine
răspunsul tău.
Notă: Acesta nu este un examen! Nu există răspunsuri corecte sau greșite.
Este important doar să răspunzi la FIECARE întrebare și să știm părerea ta.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă te gândești la felul tău preferat de mâncare...
Îmi place
înghețata.
Nu sunt deloc de
acord
Sunt oarecum de
acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte mare
măsură
Sunt complet de
acord
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă îți place enorm să mănânci înghețată, atunci ai marca căsuța pe care scrie „Sunt complet de
acord“.
1. Cum te simți în legătură cu tine însuți
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Mă simt bine așa cum sunt.
☐
☐
☐
☐
☐
Atrag mereu atenția celorlalți din
cauza corpului meu.
☐
☐
☐
☐
☐
Pot realiza mai mult decât ar crede
alții.
☐
☐
☐
☐
☐
Mă consider prea gras / prea grasă.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt independent(ă) în viața de zi
cu zi.
☐
☐
☐
☐
☐
Îmi place corpul meu.
☐
☐
☐
☐
☐
Cred că sunt ca ceilalți și doar arăt
puțin diferit.
☐
☐
☐
☐
☐
2. Despre familia ta
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Statura mea mică este o problemă
mare pentru familia mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Nu sunt tratat(ă) diferit față de
ceilalți de către familia mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Am voie să fac mai puține lucruri
decât alți copii de vârsta mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Familia mea ține cont de nevoile
mele.
☐
☐
☐
☐
☐
Membrii familiei mele mă ajută în
viața de zi cu zi.
☐
☐
☐
☐
☐
Din cauza staturii mele mici, familia
mea are mai puțină încredere în
mine.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt tratat(ă) destul de normal de
către familia mea.
☐
☐
☐
☐
☐
3. Despre prietenii tăi
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Prietenii mei cred că statura mea mică
este ceva normal.
☐
☐
☐
☐
☐
Nu primesc un tratament special din
partea prietenilor.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei țin cont de mine.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei mă ajută.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei iau apărarea mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei mă protejează.
☐
☐
☐
☐
☐
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Prietenii mei cred că înălțimea și
înfățișarea mea sunt normale.
☐
☐
☐
☐
☐
Am probleme în a-mi găsi un prieten /
o prietenă.
☐
☐
☐
☐
☐
4. Despre timpul liber
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Sunt capabil(ă) să practic sporturile pe care
vreau să le fac.
☐
☐
☐
☐
☐
În timpul liber pot să fac ce îmi place.
☐
☐
☐
☐
☐
Găsesc haine care îmi plac.
☐
☐
☐
☐
☐
Cumpărăturile sunt dificile pentru mine (de
ex. pentru că nu pot ajunge la unele lucruri).
☐
☐
☐
☐
☐
5. Despre grădiniță / școală
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Statura mea mică este un subiect important
în școală/grădiniță.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt tratat(ă) diferit în școală/grădiniță
față de ceilalți copii.
☐
☐
☐
☐
☐
Din cauza înălțimii mele sunt tachinat(ă)
sau luat(ă) în râs la școală/grădiniță.
☐
☐
☐
☐
☐
Alți copii de la școală/grădiniță mă ajută.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt
tratat(ă)
cu
considerație
la
școală/grădiniță.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt susținut(ă) de profesorii mei.
☐
☐
☐
☐
☐
6. Despre tratamentul tău medical
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum de
acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet de
acord
Am avut deja multe operații.
☐
☐
☐
☐
☐
Trebuie
să
merg
des
la
doctor/terapeut.
☐
☐
☐
☐
☐
Trebuie
să
văd
mulți
doctori/terapeuți diferiți.
☐
☐
☐
☐
☐
Petrec
prea
mult
timp
la
doctor/terapeut.
☐
☐
☐
☐
☐
7. Reacțiile străinilor față de tine
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Sunt tratat(ă) de străini ca un copil
obișnuit de vârsta mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Străinii se holbează des la mine.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt dispus(ă) să răspund la întrebările
străinilor despre statura mea mică.
☐
☐
☐
☐
☐
Reacțiile străinilor mă deranjează.
☐
☐
☐
☐
☐
Străinii fac adesea glume pe seama mea
sau râd de mine.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă străinii se uită la mine, vorbesc cu
ei.
☐
☐
☐
☐
☐
Am curajul să cer ajutorul străinilor.
☐
☐
☐
☐
☐
Atenția pe care mi-o acordă străinii din
cauza staturii mele mici mă rănește.
☐
☐
☐
☐
☐
Mulți oameni nu sunt familiarizați cu
statura mică.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt deschis(ă) față de străini.
☐
☐
☐
☐
☐
8. Lucruri care te ajută în viața de zi cu zi
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Cu ajutorul uneltelor mele pot să mă descurc
singur(ă) în viața de zi cu zi (de ex. scăunel).
☐
☐
☐
☐
☐
Cu ajutorul dispozitivelor de sprijin pot să mă
deplasez.
☐
☐
☐
☐
☐
Acasă, multe lucruri sunt adaptate la înălțimea
mea (amenajări, mobilier).
☐
☐
☐
☐
☐
9. Despre corpul tău
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Forma și lungimea picioarelor mele
îmi creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Nu pot să alerg repede.
☐
☐
☐
☐
☐
Îmi este dificil să mă deplasez pe
distanțe lungi.
☐
☐
☐
☐
☐
Forma și lungimea brațelor mele îmi
creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Pot să ajung la toate lucrurile.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt adesea în durere.
☐
☐
☐
☐
☐
Am diverse neplăceri fizice (de ex.
îmi amorțesc picioarele).
☐
☐
☐
☐
☐
Am avut/am probleme fizice cu
urechile.
☐
☐
☐
☐
☐
Îmi găsesc capul prea mare.
☐
☐
☐
☐
☐
Îmi place fața mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
a) Versiunea pilot APLES pentru părinți (ai copiilor cu ACH cu vârste între 5 și 14 ani)
ID: APLES Părinți
Dată:
Nume:
Nume, prenume copil:
Data
nașterii
copilului:
Dragă părinte,
Am dori să aflăm cum se simte copilul dumneavoastră și cum îi merge în general.
De aceea, vă invităm să răspundeți la următoarele întrebări referitoare la viața copilului dumneavoastră
în
general,
la
înălțimea
lui/ei,
punctele
forte,
dificultățile
și
gândurile
sale.
Vă rugăm să citiți fiecare întrebare cu atenție. Alegeti cerculețul care se potrivește cel mai bine
răspunsului dumneavoastră și marcați-l. Nu există răspunsuri corecte sau greșite. Este important să
răspundeți la TOATE întrebările și să ne asigurăm că semnele dumneavoastră sunt vizibile.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă vă gândiți la felul de mâncare preferat al copilului dumneavoastră…
Dacă copilul dumneavoastră adoră să
mănânce înghețată…
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Copilului meu îi place foarte mult să
mănânce înghețată.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă copilul dumneavoastră adoră să mănânce înghețată, atunci ați marca căsuța pe care scrie „Sunt
complet
de
acord”.
1. Despre copilul dumneavoastră
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Copilul meu se simte bine așa cum
este.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu atrage des atenția asupra
lui/ei din cauza corpului său.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu poate realiza mai mult
decât cred ceilalți.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu se consideră prea gras /
prea grasă.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu se descurcă singur(ă) în
viața de zi cu zi.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilului meu îi place corpul său.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu crede că este ca ceilalți și
doar arată puțin diferit.
☐
☐
☐
☐
☐
2. Despre familia dumneavoastră
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Statura mică a copilului meu este un
subiect important în familia noastră.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu nu este tratat diferit față de
ceilalți membri ai familiei.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu are voie să facă mai puține
lucruri decât alți copii de vârsta lui/ei.
☐
☐
☐
☐
☐
Familia mea ține cont de nevoile mele.
☐
☐
☐
☐
☐
Membrii familiei noastre îmi ajută copilul
în viața de zi cu zi.
☐
☐
☐
☐
☐
Din cauza staturii mici, avem mai puțină
încredere în copilul nostru.
☐
☐
☐
☐
☐
Ne tratăm copilul într-un mod cât se poate
de normal.
☐
☐
☐
☐
☐
3. Despre prieteni
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Prietenii copilului meu cred că statura
lui/ei mică este ceva normal.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu nu primește un tratament
special din partea prietenilor.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu țin cont de el/ea.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu îl/o ajută.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu îi iau apărarea.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu îl/o protejează.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu cred că înălțimea
și aspectul lui/ei sunt normale.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu are dificultăți în a-și găsi un
prieten / o prietenă.
☐
☐
☐
☐
☐
4. Despre timpul liber
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
Copilul meu poate practica sporturile pe care și
le dorește.
☐
☐
☐
☐
☐
În timpul liber copilul meu poate face ceea ce îi
place.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu găsește haine care îi plac.
☐
☐
☐
☐
☐
Cumpărăturile sunt dificile pentru copilul meu
(de ex. pentru că nu poate ajunge la unele
lucruri).
☐
☐
☐
☐
☐
5. Despre grădiniță / școală
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Statura mică a copilului meu este un
subiect important la școală/grădiniță.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul
meu
este
tratat
diferit
la
școală/grădiniță față de ceilalți copii.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu este tachinat sau luat în râs din
cauza înălțimii lui/ei.
☐
☐
☐
☐
☐
Alți copii de la școală/grădiniță îmi ajută
copilul.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu este tratat cu considerație la
școală/grădiniță.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu este susținut de profesorii săi.
☐
☐
☐
☐
☐
6. Despre tratamentul medical
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Copilul meu a avut deja multe
intervenții chirurgicale.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu trebuie să meargă des la
doctor/terapeut.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu trebuie să vadă mulți
doctori/terapeuți diferiți.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu petrece prea mult timp la
doctor/terapeut.
☐
☐
☐
☐
☐
7. Reacțiile străinilor
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Copilul meu este tratat de străini ca un copil
obișnuit de vârsta lui/ei.
☐
☐
☐
☐
☐
Străinii se holbează adesea la copilul meu.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu este dispus să răspundă la
întrebările străinilor despre statura lui/ei
☐
☐
☐
☐
☐
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
mică.
Reacțiile străinilor îl/o deranjează pe copilul
meu.
☐
☐
☐
☐
☐
Străinii fac adesea glume pe seama copilului
meu sau râd de el/ea.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă străinii se uită la copilul meu, el/ea
vorbește cu ei.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu are curajul să ceară ajutorul
străinilor.
☐
☐
☐
☐
☐
Atenția străinilor din cauza staturii lui/ei mici
îl/o rănește.
☐
☐
☐
☐
☐
Mulți oameni nu sunt familiarizați cu statura
mică.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu este deschis față de străini.
☐
☐
☐
☐
☐
8. Lucruri care îl/o ajută pe copilul dumneavoastră în viața de zi cu zi
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
Cu ajutorul uneltelor sale, copilul meu se poate
descurca singur(ă) în viața de zi cu zi (de ex.
scăunel).
☐
☐
☐
☐
☐
Cu ajutorul dispozitivelor de sprijin, copilul meu
se poate deplasa.
☐
☐
☐
☐
☐
Acasă, multe lucruri sunt adaptate la înălțimea
copilului meu (amenajări, mobilier).
☐
☐
☐
☐
☐
9. Despre corpul copilului dumneavoastră
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Forma
și
lungimea
picioarelor
copilului meu îi creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu nu poate alerga repede.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilului meu îi este dificil să se
deplaseze pe distanțe lungi.
☐
☐
☐
☐
☐
Forma și lungimea brațelor copilului
meu îi creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu poate ajunge la toate
lucrurile.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu este adesea în durere.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu are neplăceri fizice (de
ex. îi amorțesc picioarele).
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu a avut/are probleme
fizice cu urechile.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu consideră că are capul
prea mare.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilului meu îi place fața sa.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
Anexa 3
Versiunea APLES pentru testarea pe teren – pentru copii și părinți
a) Versiunea APLES pentru testarea pe teren pentru copii (8–14 ani)
ID: APLES Copii
Dată:
Nume:
Prenume:
Data nașterii:
Bună!
Ce mai faci?
Am dori să aflăm cum te simți și cum consideri tu că îți merge. De aceea te invităm să răspunzi la
următoarele întrebări referitoare la viața ta în general, la înălțimea ta, aspectul tău, statura ta, precum și la
punctele tale forte, dificultățile și gândurile tale.
Te rugăm să citești fiecare întrebare cu atenție. Alege cerculețul care reprezintă cel mai bine
răspunsul tău.
Notă: Acesta nu este un examen! Nu există răspunsuri corecte sau greșite.
Este doar important să răspunzi la FIECARE întrebare și să ne asigurăm că semnele tale sunt
vizibile.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă te gândești la felul tău preferat de mâncare…
Dacă
îți
place
enorm
să
mănânci înghețată…
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum de
acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet de
acord
Îmi place foarte mult să mănânc
înghețată.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă îți place enorm să mănânci înghețată, ai marca căsuța pe care scrie „Sunt complet de acord.”
1. Cum te simți în legătură cu tine însuți
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Mă simt bine așa cum sunt.
☐
☐
☐
☐
☐
Atrag adesea atenția altora din
cauza staturii mele mici.
☐
☐
☐
☐
☐
Pot realiza mai mult decât cred
ceilalți.
☐
☐
☐
☐
☐
Mă consider prea greu / prea grea.
☐
☐
☐
☐
☐
Mă descurc singur(ă) în viața de zi
cu zi.
☐
☐
☐
☐
☐
Îmi place corpul meu.
☐
☐
☐
☐
☐
2. Despre familia ta
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Statura mea mică este un subiect
important în familia mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Membrii familiei mele mă ajută în viața
de zi cu zi.
☐
☐
☐
☐
☐
Din cauza staturii mele mici, familia mea
are mai puțină încredere în mine.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt tratat(ă) destul de normal de
familia mea.
☐
☐
☐
☐
☐
3. Cum este pentru tine să fii cu prietenii
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Prietenii mei cred că statura mea mică nu
este nimic special.
☐
☐
☐
☐
☐
Nu sunt tratat(ă) diferit față de ceilalți de
către prietenii mei.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei țin cont de mine.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei mă ajută.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei îmi iau apărarea.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei mă protejează.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii mei cred că înălțimea și
înfățișarea mea sunt destul de normale.
☐
☐
☐
☐
☐
4. Despre recreere și timpul liber
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Sunt capabil(ă) să practic sporturile pe care
vreau să le fac.
☐
☐
☐
☐
☐
În timpul liber pot face activitățile care îmi
plac.
☐
☐
☐
☐
☐
Găsesc haine care îmi plac.
☐
☐
☐
☐
☐
Cumpărăturile sunt dificile pentru mine (de ex.
pentru că nu pot ajunge la unele lucruri).
☐
☐
☐
☐
☐
Petrec prea mult timp la doctor/terapeut.
☐
☐
☐
☐
☐
5. Despre grădiniță / școală
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum de
acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet de
acord
Alți copii de la școală/grădiniță
mă ajută.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt tratat(ă) cu considerație la
școală/grădiniță.
☐
☐
☐
☐
☐
Sunt susținut(ă) de profesorii mei.
☐
☐
☐
☐
☐
6. Reacțiile străinilor
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Sunt tratat(ă) de străini ca un copil
obișnuit de vârsta mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Străinii fac adesea glume pe seama
mea sau râd de mine.
☐
☐
☐
☐
☐
Am curajul să cer ajutorul străinilor.
☐
☐
☐
☐
☐
Atenția străinilor din cauza înălțimii
mele mici mă deranjează.
☐
☐
☐
☐
☐
7. Despre corpul tău
Nu sunt deloc
de acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în foarte
mare măsură
Sunt complet
de acord
Forma și lungimea picioarelor mele
îmi creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Îmi este dificil să mă deplasez pe
distanțe lungi.
☐
☐
☐
☐
☐
Forma și lungimea brațelor mele îmi
creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Am neplăceri fizice (de ex. îmi
amorțesc picioarele).
☐
☐
☐
☐
☐
Consider că am capul prea mare.
☐
☐
☐
☐
☐
Îmi place fața mea.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
Îți
mulțumim
foarte
mult
pentru
ajutor!
a) Versiunea APLES pentru testarea pe teren pentru părinți (ai copiilor cu ACH cu vârste între 5 și
14 ani)
ID: APLES Părinți
Dată:
Nume:
Nume, prenume copil:
Data
nașterii
copilului:
Dragă părinte,
Am dori să aflăm cum se simte copilul dumneavoastră și cum îi merge în general.
De aceea, vă invităm să răspundeți la următoarele întrebări referitoare la viața copilului dumneavoastră
în
general,
la
înălțimea
lui/ei,
punctele
forte,
dificultățile
și
gândurile
sale.
Vă rugăm să citiți fiecare întrebare cu atenție. Alegeți cerculețul care se potrivește cel mai bine
răspunsului dumneavoastră și marcați-l. Nu există răspunsuri corecte sau greșite. Este important să
răspundeți la TOATE întrebările și să ne asigurăm că semnele dumneavoastră sunt clare.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă copilul dumneavoastră adoră să mănânce înghețată, atunci ați marca căsuța pe care scrie „Sunt
complet de acord”.
1. Despre copilul dumneavoastră
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
Copilul meu crede că este în
regulă așa cum este.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu atrage adesea atenția
celorlalți din cauza staturii sale
mici.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu poate realiza mai
mult decât cred ceilalți.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu se consideră prea
greu / prea grea.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu se descurcă singur(ă)
în viața de zi cu zi.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilului meu îi place corpul său.
☐
☐
☐
☐
☐
2. Despre familia dumneavoastră
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
Statura mică a copilului meu este un
subiect important pentru familia
noastră.
☐
☐
☐
☐
☐
Membrii familiei îl/o ajută pe copilul
meu în activitățile zilnice.
☐
☐
☐
☐
☐
Din cauza staturii lui/ei mici, avem
mai puțină încredere în copilul
nostru.
☐
☐
☐
☐
☐
Ne tratăm copilul într-un mod cât se
poate de normal.
☐
☐
☐
☐
☐
3. Despre prietenii copilului dumneavoastră
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
Prietenii copilului meu cred că statura
sa mică nu este nimic special.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu nu este tratat diferit de
către prietenii săi.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu țin cont de
el/ea.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu îl/o ajută.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii
copilului
meu
îi
iau
☐
☐
☐
☐
☐
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
apărarea.
Prietenii copilului meu îl/o protejează.
☐
☐
☐
☐
☐
Prietenii copilului meu consideră că
înălțimea și aspectul lui/ei sunt destul
de normale.
☐
☐
☐
☐
☐
4. Despre timpul liber
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Copilul
meu
poate
practica
sporturile pe care și le dorește.
☐
☐
☐
☐
☐
În timpul liber copilul meu poate
face ceea ce îi place.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu găsește haine care îi
plac.
☐
☐
☐
☐
☐
Cumpărăturile
sunt
dificile
pentru copilul meu.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu petrece prea mult
timp la doctor/terapeut.
☐
☐
☐
☐
☐
5. Despre grădiniță / școală
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare măsură
Sunt complet
de acord
Alți copii de la școală/grădiniță
îl/o ajută pe copilul meu.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul
meu
este
tratat
cu
considerație la școală/grădiniță.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu este susținut de
profesorii lui/ei.
☐
☐
☐
☐
☐
6. Reacțiile străinilor
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
Copilul meu este tratat de străini ca
un copil obișnuit de vârsta lui/ei.
☐
☐
☐
☐
☐
Străinii fac adesea glume pe seama
copilului meu sau râd de el/ea.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu are curajul să ceară
☐
☐
☐
☐
☐
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
ajutor străinilor.
Îl/o doare pe copilul meu faptul că
atrage atenția străinilor din cauza
înălțimii sale.
☐
☐
☐
☐
☐
7. Despre corpul copilului dumneavoastră
Nu sunt
deloc de
acord
Sunt oarecum
de acord
Sunt de
acord
Sunt de acord în
foarte mare
măsură
Sunt complet
de acord
Forma
și
lungimea
picioarelor
copilului meu îi creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilului meu îi este dificil să se
deplaseze pe distanțe lungi.
☐
☐
☐
☐
☐
Forma și lungimea brațelor copilului
meu îi creează probleme.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu are probleme cu corpul
(de
ex.
circulație
proastă
în
extremități).
☐
☐
☐
☐
☐
Copilul meu consideră că are capul
prea mare.
☐
☐
☐
☐
☐
Copilului meu îi place fața sa.
☐
☐
☐
☐
☐
Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
ANEXA 2. Scorul extins pentru foramen magnum (eAFMS ) în acondroplazie
Scor
eAFMS
0
0
Aspect normal al joncțiunii cranio-cervicale
1
1
Îngustare ușoară a joncțiunii cranio-cervicale
2
2a
Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior de măduvă
2b
Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior și anterior
2c
Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR circumferențial
3
3a
Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR rămâne prezent
3b
Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR este șters
4
4a
Modificări mielopatice T2, semnalul LCR rămâne prezent
4b
Modificări mielopatice T2, semnalul LCR este șters
LCR: lichid cefalorahidian
eAFMS – extended Achondroplasia Foramen Magnum Score